Centre de référence des neurofibromatoses
La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique variable, évolutive et imprévisible. C’est pourquoi un suivi régulier annuel s’impose.
Par ailleurs, pour les familles le souhaitant une consultation avec un(e) généticien(ne) peut être proposée.
Le diagnostic est clinique, il n’est pas nécessaire de réaliser des examens radiologiques, sanguins pour confirmer le diagnostic de Neurofibromatose de type 1 (NF1).
Pour poser le diagnostic de NF1, il faut au moins 2 des 7 critères suivants :
- 6 taches « café au lait » ou plus, dites taches pigmentées,
- des taches de rousseur nombreuses au creux des aisselles ou de l’aine (lentigines),
- des neurofibromes : deux neurofibromes sous-cutanés au moins, ou un neurofibrome plexiforme (consistance d’un sac mou bourré de boules),
- au moins 2 nodules de Lisch ou harmartomes iriens (petit renflement sur le disque coloré de l’œil),
- des atteintes osseuses spécifiques: la pseudarthrose (sorte de fracture qui ne consolide pas) et/ou des déformations de la colonne vertébrale et/ou une hypertrophie osseuse,
- une tumeur le plus souvent bénigne placée à proximité d’un nerf optique ou au point de jonction des nerfs optiques (gliome des voies optiques),
- un parent du premier degré atteint (père, mère, frère, sœur ou enfant).
Le Centre hospitalier intercommunal de Créteil abrite le Centre de Compétence de Neurofibromatose de type 1.
Celui-ci est coordonné par le Dr. Coraline GRISEL, neuropédiatre ainsi que par le Dr. Arnaud JANNIC, dermatologue.
Cette maladie est traitée et suivie au sein du Centre de compétence qui accueille des patients. Ainsi, la première consultation a lieu avec le Dr JANNIC et le Dr GRISEL pour un avis dermato-neuropédiatrique et dure 45 minutes au sein du Bâtiment D (1er étage) des Consultations du CHIC.
A l’issue de cette première rencontre, des examens sont demandés le plus souvent en externe (examen ophtalmologique, radiographies, IRM, bilan sanguin, etc. ) parfois au décours d’un Hôpital de Jour.
Un suivi est systématiquement proposé avec une consultation annuelle avec le Dr GRISEL jusqu’au 15 ans de l’adolescent. Une transition avec le Dr JANNIC est réalisée pour un relais chez les adultes au Centre de référence NF après 18 ans à l’hôpital Henri Mondor à Créteil.