Unité de génétique clinique
Le service de génétique médicale a une mission d’expertise, de conseil génétique et de soin pour l’ensemble des maladies génétiques, qu’elles soient de révélation prénatale ou qu’elles débutent dans l’enfance ou à l’âge adulte. La prise en charge par le service s’adresse aux personnes atteintes de maladies génétiques ainsi qu’aux personnes apparentées risquant d’être porteurs de mutations.
pathologies prises en charge
- Anomalies du développement prénatal d’origine génétique (fœtopathologie)
- Maladies génétiques de l’enfant: anomalies du développement, déficiences intellectuelles et autres affections neurologiques, drépanocytose, mucoviscidose et autres pathologies pulmonaires…
- Maladies génétiques de l’adulte, en particulier maladies ophtalmologiques d’origine génétique et formes héréditaires de cancers
techniques et examens pratiqués
- Examens de génétique moléculaire à visée diagnostique
- Examens de cytogénétique à visée diagnostique
- Autres explorations à visée diagnostique
équipe
Chef de service
Cadre de santé
- Stéphanie CRESPIN et Pascale GATIER
Professionnels en appui
- Faustine JOHANNES - Conseillère en génétique
- Christelle REMUS - Conseillère en génétique
Nos partenaires
- Département de génétique, Hôpital Henri-Mondor